Тест по раннему выявлению спинальной мышечной атрофии у новорожденных создали петербургские ученые

Санкт-Петербург. 2 августа. ИНТЕРФАКС СЕВЕРО-ЗАПАД - Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии, сообщает пресс-служба аппарата вице-губернатора Петербурга Олега Эргашева.

"Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов - так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране", - цитирует пресс-служба вице-губернатора.

По его словам, в Петербурге ежедневно рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ им. Отта.

"На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА", - сообщил Эргашев.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Отта. Методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс исследования занимает 48 часов.

В случае успешной реализации проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг. Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить.

Спинальная мышечная атрофия - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости в детском возрасте.

Читайте "Интерфакс-Образование" в "ВКонтакте"