Распространенность редких заболеваний у младенцев различна в регионах

"У нас многонациональная Россия: в каждом регионе есть свой этнический состав, свой какой-то генетический портрет, своя какая-то история. Соответственно, вот это все может формировать пул наследственных заболеваний. То есть мы знаем, что некоторые заболевания есть только в каких-то конкретных регионах. Например, глутаровая ацидурия бывает, как правило, до Урала, у нас очень редка", - сказала Баирова на пресс-конференции в иркутском пресс-центре "Интерфакса".

Она уточнила, что в рамках этой программы межрегиональный медико-генетический центр расширенного неонатального скрининга обследовал свыше 43 тыс. новорожденных в Иркутской области, Бурятии и Забайкальском крае.

"Регионы наши, в принципе, достаточно сопоставимы по природным условиям, по экологическим условиям, по этническому составу (...) но мы видим уже различие в плане проявления наследственной патологии. Например, Иркутская область - регион с высокой распространенностью метилмалоновой ацидурии. То есть единичные случаи есть по всей стране, но вот у нас за этот период родилось четыре ребенка", - рассказала Баирова, добавив, что с чем это связано, пока неизвестно.

По данным ученого, всего в этих трех регионах редкие наследственные заболевания были выявлены у 15 детей, из них 9 - из Иркутской области.

Академик РАН Сергей Колесников в своем выступлении на пресс-конференции уточнил, что расширенный неонатальный скрининг предусматривает диагностику 36 редких заболеваний у новорожденных.

"Для всех этих заболеваний разработана терапия, которую необходимо начать как можно раньше. На сегодняшний момент это и прогноз пренатальной диагностики для последующих поколений", - отметил Колесников.

Реализация федеральной программы расширенного неонатального скрининга началась в январе 2023 года. Директор Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека член-корреспондент РАН Любовь Рычкова, также участвовавшая в пресс-конференции, отметила, что межрегиональный медико-генетический центр расширенного неонатального скрининга вошел в число 10 федеральных центров компетенций России, где проводится такая диагностика в рамках этой программы.